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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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3-甲基戊烯二酸尿症V型
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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成骨不全症7型
静脉血
(508)
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小眼畸形综合征9型
静脉血
(446)
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巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿1型
静脉血
(579)
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痉挛性四肢瘫痪型脑性瘫痪1型
静脉血
(436)
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先天性肌无力综合征12型
静脉血
(541)
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糖原贮积病12型
静脉血
(659)
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家族性高胰岛素血症性低血糖症2型
静脉血
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过氧化物酶体病1B型
静脉血
(614)
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乙基丙二酸性脑病
静脉血
(390)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型
静脉血
(354)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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肾低镁血症4型
静脉血
(743)
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