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生长激素不敏感伴免疫缺陷
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Refsum病
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Kenny-Caffey综合征1型
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先天掌跖角化病
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酰磷酸合成酶I缺乏症-高血氨症
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常染色体隐性早发性帕金森病15型
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甲基丙二酸尿症cblA型
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精子生成障碍5型
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尿苷5-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血
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外胚层发育不良
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婴儿唾液酸贮积病
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眼前节发育不全7型伴巩膜硬化
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