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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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AICAR转甲酰酶/IMP环化水解酶缺乏症
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脑桥小脑发育不全3型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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成骨不全症11型
静脉血
(338)
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核糖-5-磷酸异构酶缺乏症
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先天性鱼鳞病3型
静脉血
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Amish婴儿期癫痫综合征
静脉血
(490)
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轴向脊椎干骺端发育不全
静脉血
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46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全
静脉血
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Joubert综合征4型
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(252)
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NONAKA肌病
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免疫缺陷症9型
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湖南省长沙市玺原基因检测咨询服务点
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视神经萎缩7型伴或不伴听觉神经病变
静脉血
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