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巨角膜
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线粒体复合物V缺乏症核基因7型
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常染色体隐性T细胞阴性免疫缺陷
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先天面部畸形
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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫85型
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纤维肌病
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先天性心脏缺陷
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糖蛋白病A12型肌营养不良
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结合部大疱性表皮松解症3A型,中间型
静脉血
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铁粒幼红细胞性贫血
静脉血
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青斑和身材矮小
静脉血
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重症联合免疫缺陷105型
静脉血
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