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智力障碍眼异常
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嗜酸性粒细胞增多症
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痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下
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McCune-Albright综合征
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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症
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家族进行性肝内胆汁淤积症1型
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先天性脊柱侧凸
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强直性肌营养不良
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先天性肌无力综合征
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湿疹
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Thomson综合征1型
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