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Meckel综合征1型
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乳清酸尿症
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腓骨发育不全和复杂短指症
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Dubin-Johnson综合症
静脉血
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线粒体肌病伴乳酸性酸中毒
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(28)
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增强蓝视锥细胞综合征
静脉血
(596)
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常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿症
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(107)
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高铁血红蛋白血症IV型
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硬化性狭窄1型
静脉血
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Cousin综合征
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Donohue综合征
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二羧基氨基酸尿症
静脉血
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