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原发性纤毛运动障碍7型
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肌营养不良-糖代谢不良C15型
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婴儿早期癫痫性脑病15型
静脉血
(281)
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痉挛性截瘫52型
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痉挛性截瘫51型
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精神发育迟滞34型,伴变异性小脑症
静脉血
(730)
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联合鞘脂激活蛋白缺乏
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免疫缺陷症常见变异型8型,伴自身免疫
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脑桥小脑发育不全7型
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神经性脱发合并内分泌病综合征
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免疫缺陷症35型
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Warburgmicro综合征2型
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