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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速3型
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新生儿致死性僵直及多灶性癫痫综合征
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Meckel综合征5型
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视锥视杆细胞营养不良16型
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Stickler综合征V型
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婴儿早期癫痫性脑病39型
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Hermansky-Pudlak综合征6型
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淋巴增生综合征2型
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线粒体复合体V缺乏症N2型
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小头畸形-毛细血管瘤综合征
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先天性白内障,听力丧失和神经退行性病变
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磷酸葡萄糖异构酶缺乏
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