耳聋易感基因检测(编号18)

耳聋基因的隐性遗传方式

1、携带一个耳聋基因听力正常(携带者)

2、携带两个耳聋基因听力不正常(患者)

3、父母均为携带者，出生婴儿的患病几率：

1/4的耳聋患者

1/2的携带者

1/4的正常小孩

近亲三代为什么不能结婚?

很多遗传性疾病类似于耳聋基因的遗传方式

1、近亲携带相同致病基因的几率大很多

2、后代成患者的几率也大很多

《婚姻法》第七条规定：有下列情形之一的，禁止结婚：

(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;

(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。

一针致聋基因检测的好处

每年新增一针致聋患者达10万人以上

1、预防一针致聋

(避免氨基糖苷类药物：庆大霉素、链霉素、依替米星等)

2、预警下一代

中国人群大部分遗传性耳聋由少数基因的突变所引起：

l GJB2：先天性重度感音神经性耳聋

临床表现：新生儿出生后就为听力障碍，早期诊断，可避免因聋致哑。

l SLC26A4(PDS)：后天迟发性耳聋

临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发

听力下降至全聋。常见为大前庭导水管综合征。早期诊断，防止“一巴掌打聋”。

l 线粒体 12S rRNA：药物性耳聋(氨基糖甙类药物等)

临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。遗传特性是母系遗传。早期诊断，防止“一针致聋”。

l GJB3：后天高频感音神经性耳聋

临床表现：新生儿出生后听力正常，高频导致听力下降。早期诊断，早期干预。

检测意义

检测分析先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋等相关基因，早发现、早预防，有效避免“由聋致哑、一针致聋”等疾病。