先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测

项目名称：先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测

检测类型：骨骼

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：检测先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变

先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测技术介绍

先天性脊柱侧凸是一种常见的脊柱畸形，主要表现为脊柱侧弯和扭曲，严重影响身体的外观和功能。该疾病的发病率较高，其中大约40%的病例与遗传因素有关。因此，基因检测成为了该病的重要诊断手段之一。

先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测是一种基于多重连接探针扩增技术(MLPA)的遗传基因检查技术。MLPA技术是一种高效、准确、快速的分子生物学方法，可用于检测基因的缺失、重复、插入和突变等遗传变异。

该检测方法基于DNA的特异性结合原理，通过引物设计，使不同长度的连接探针与目标DNA序列特异性结合，从而实现对目标DNA序列的扩增和检测。该技术具有高灵敏度、高特异性、高复现性和高通量的优点，可同时检测多个基因的异常变异，适用于大规模筛查和诊断。

在先天性脊柱侧凸的检测中，该技术主要用于检测与该病相关的基因缺失突变，如CHD7、TBX6、GPR126等基因的变异。通过检测这些基因的异常变异，可以准确判断患者是否存在基因缺失突变，为临床诊断和治疗提供科学依据。

总之，先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测技术是一种高效、准确、快速的遗传基因检查技术，可用于检测与该病相关的基因缺失突变，为临床诊断和治疗提供科学依据。