脊肌萎缩症SMN1基因筛查

项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因筛查

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：480

市场价格：520

出报告时间：7-9天

临床应用：检测SMN1基因外显子7、8的缺失。

脊肌萎缩症SMN1基因筛查技术介绍

脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉痉挛等症状，严重者会导致呼吸困难和早期死亡。目前已知该病的发病率为1/6000-1/10000。

为了早期发现和治疗该病，科学家们研究并发现了与SMA有关的基因，其中最为重要的是SMN1基因。SMN1基因突变是导致SMA的主要原因之一，因此检测SMN1基因是否正常对于早期诊断和治疗SMA至关重要。

目前，多重连接探针扩增技术（MLPA）被广泛应用于SMN1基因筛查。该技术是一种快速、高效、准确的遗传基因检查技术，可以同时检测多个基因的拷贝数和突变情况。

MLPA技术的基本原理是利用两个连接探针之间的连接部分识别和扩增目标基因的特定序列。连接探针由两个互补序列组成，其中一个序列能够与另一个连接探针的序列连接，形成一个闭环。在PCR反应过程中，连接探针的序列被扩增，扩增产物的长度与目标基因的拷贝数相关。

在SMN1基因筛查中，检测者可以通过MLPA技术检测SMN1基因的拷贝数和突变情况。如果SMN1基因的拷贝数正常，那么该个体不携带SMA病变；如果SMN1基因的拷贝数减少或存在突变，则该个体可能患有SMA病变。

总之，MLPA技术是一种快速、高效、准确的遗传基因检查技术，可以检测多个基因的拷贝数和突变情况，被广泛应用于SMA等遗传性疾病的筛查和诊断。