遗传性压迫易感性神经病基因检测

项目名称：遗传性压迫易感性神经病基因检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1920

市场价格：2080

出报告时间：30 天

临床应用：遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起，本方法可能漏检。

遗传性压迫易感性神经病基因检测技术介绍

遗传性压迫易感性神经病是一种常见的遗传性疾病，其发病率较高，且会对患者的生活造成极大的影响，甚至导致残疾。PMP22基因是该疾病的主要致病基因，因此对其进行检测可以帮助早期发现患者，及时进行干预治疗。

遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测主要采用的是一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)的方法。该方法可以对PMP22基因的全部外显子进行测序，从而检测出基因突变情况，以及基因拷贝数变异情况。

一代测序(Sanger)是目前常用的基因检测技术之一，其原理是通过PCR扩增目标基因的DNA片段，然后使用ddNTPs和dNTPs进行单个碱基的扩增，最终通过电泳将扩增产物分离并测序。该方法准确度高，可以检测出基因的单核苷酸多态性(SNP)、小片段插入或缺失等多种突变类型。

多重连接探针扩增技术(MLPA)则是一种基于PCR的技术，主要用于检测基因拷贝数变异情况。该技术使用多个针对目标基因特定序列的连接探针，通过PCR扩增特定序列，从而检测出目标基因的拷贝数变异情况。该方法准确度高，可以检测出基因的缺失、重复等拷贝数变异情况。

通过一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)的结合使用，可以全面地检测出PMP22基因的突变和拷贝数变异情况，从而为遗传性压迫易感性神经病的早期诊断和干预治疗提供了可靠的依据。

总的来说，遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测是一种高效、准确的遗传基因检查技术，可以对该疾病进行早期发现和干预治疗，从而提高患者的生活质量。