遗传代谢病多基因测序

项目名称：遗传代谢病多基因测序

检测类型：遗传代谢

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：4320

市场价格：4680

出报告时间：30 天

临床应用：本检测所涉及到的相关疾病和基因主要包括：√铜代谢异常：相关疾病包括：肝豆状核变性、Menkes综合征、血浆铜蓝蛋白缺乏症。√遗传性血色病：遗传性血色病1-4型。√Bartter综合征和Gitelman综合征。√遗传性高脂血症：相关疾病包括：家族性高胆固醇血症、家族性ApoB-100缺乏、植物固醇血症、Wolman病和家族性脂蛋白脂肪酶缺乏、家族性乳糜微粒血症、家族性混合型高脂蛋白血症、家族性血β脂蛋白异常、肝脂肪酶缺乏症、载脂蛋白A1缺乏症、丹吉尔病、卵磷脂胆固醇酯酰转移酶缺乏症家族性高甘油三酯血症。√伴LDL胆固醇和甘油三酯降低的疾病：相关疾病包括该基因突变引起家族性无β脂蛋白血症；家族性低β脂蛋白血症；乳糜微粒潴留性疾病/安徒生病。√脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷：相关疾病包括：高胆固醇血症（家族性高胆固醇血症，家族性ApoB-100缺乏，植物固醇血症，Wolman病，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏）；高甘油三酯血症（家族性乳糜微粒血症，家族性高甘油三酯血症）；混合性高脂血症（家族性混合高脂蛋白血症，家族性血β脂蛋白异常，肝脂肪酶缺乏症，载脂蛋白A1缺乏症，丹吉尔病/家族性低α脂蛋白血症，卵磷脂胆固醇酯酰转移酶缺乏症）等。√脂质沉积性肌病：大多缓慢起病主要累及骨骼肌。√苯丙酮尿症（PKU）：又称高苯丙氨酸血症，分经典型和非经典型两类。√枫糖尿病(,MSUD)该病相关的基因突变都是以微小突变为主，大多可以通过直接基因测序发现。√尿素循环障碍相关疾病包括高氨血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症。√氨基酸代谢障碍：酪氨酸血症；瓜氨酸血症；高鸟氨酸血症；同型半胱氨酸血症；高甲硫氨酸血症；非酮型高甘氨酸血症；高脯氨酸血症；组氨酸血症。√有机酸代谢缺陷：相关疾病包括：甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。√糖原累积症：又称糖原贮积症。√酶体贮积症：相关疾病和基因主要包括：粘多糖沉积病；寡糖贮积症；溶酶体鞘脂代谢障碍。√过氧化物酶体病：相关疾病及基因包括：Refsum病；点状支根软骨发育不良；17-β羟类固醇脱氢酶3型缺陷症；肾上腺脑白质营养不良；高草酸尿症等。√生物素缺乏：√先天性糖蛋白糖基化缺陷：先天性糖基化障碍1型；先天性糖基化障碍2型：√神经递质代谢障碍：该类疾病以及相关基因包括：四氢生物蝶呤缺乏症（GCH1, SPR, QDPR, PTS）；酪氨酸羟化酶缺乏（TH）；葡萄糖转运蛋白缺乏（SLC2A1）；惊跳病（SLC6A5, GLRB, GLRA1）；多巴胺β羟化酶缺乏（DBH）；琥珀酸半醛脱氢酶缺乏（ALDH5A1）；芳族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（DDC）；单胺氧化酶缺乏（MAOA）。

遗传代谢病多基因测序技术介绍

遗传代谢病多基因测序是一种基因检查技术，它通过检测人体基因序列，识别遗传代谢病的基因突变，为患者提供更加精准的医学诊断和治疗方案。

传统的基因检查方法需要逐一检测每个基因，费用高昂，耗时长。而遗传代谢病多基因测序采用的是二代测序技术（NGS），可以同时检测多个基因，大大提高了检测效率和准确性。

NGS技术是一种高通量的基因检测方法，它可以在短时间内同时检测数百万个基因序列，并将其数字化，然后通过计算机程序进行分析和解读。这种技术可以快速、准确地检测出遗传代谢病基因突变，为患者提供更加精准的医学诊断和治疗方案。

遗传代谢病是由基因突变引起的遗传性疾病，它会影响人体代谢功能，导致身体无法正常处理和利用营养物质，从而引发各种健康问题。这些疾病在临床上表现为多种症状，如发育迟缓、智力低下、免疫功能低下、肝、肾等器官受损等等。

遗传代谢病多基因测序技术可以检测数百种遗传代谢病相关基因的突变，包括脂肪酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍、糖代谢障碍等。通过检测这些基因的突变，可以帮助医生更好地诊断患者的病情，并为患者提供更加精准的治疗方案。

遗传代谢病多基因测序技术的应用范围广泛，可以用于新生儿筛查、家庭遗传病风险评估、个性化治疗方案制定等方面。通过这种技术，可以更好地预防、诊断和治疗遗传代谢病，帮助患者实现更好的健康管理和生活质量提升。

总之，遗传代谢病多基因测序技术是一种高效、准确、可靠的基因检查技术，对于预防、诊断和治疗遗传代谢病具有重要意义。