
遗传病全外显子线粒体DNA测序
河北省张家口市玺原基因检测受理处
项目名称:遗传病全外显子线粒体DNA测序
检测类型:全遗传病基因检测
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
甄选价格:11520
市场价格:12480
出报告时间:30 天
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子线粒体DNA测序技术介绍
遗传病全外显子组测序三人家系(Trio)及先证者线粒体DNA测序是一种基于二代测序(NGS)的遗传基因检查技术。该技术适用于家族遗传疾病的诊断和预测,可为患者提供准确的诊断和治疗指导。
Trio指的是一个家庭中三个人的基因组序列,包括父母和一个子女。该技术通过测序三个人的基因组,可以确定家庭成员之间的遗传关系,进而确定致病基因的来源。同时,全外显子组测序可以覆盖所有编码蛋白质的基因区域,包括外显子和外显子间隔区域,可以检测出所有可能存在的致病基因突变。
除了全外显子组测序,该技术还包括先证者线粒体DNA测序。线粒体是细胞内的一个细胞器,负责能量代谢和细胞死亡等重要功能。线粒体DNA的突变可能导致一系列遗传性疾病,如线粒体病、脑肌病等。先证者线粒体DNA测序可以检测出线粒体DNA的突变,为相关疾病的诊断和预测提供依据。
该技术的检测过程包括样本采集、DNA提取、文库构建、二代测序和数据分析。样本采集可以采用口腔拭子、血液或组织样本等。DNA提取是将样本中的DNA分离和纯化。文库构建是将DNA片段连接到测序芯片上,以进行二代测序。二代测序是指通过Illumina等二代测序平台,对文库构建后的DNA片段进行高通量测序。数据分析包括序列比对、变异检测和解读等步骤,以确定可能存在的致病基因突变。
该技术的优点是高灵敏度、高准确度和高通量。它可以检测出所有可能存在的致病基因突变,为家族遗传疾病的诊断和预测提供准确性和可靠性。同时,该技术的快速和高通量特性可以满足大规模遗传基因检查的需求,为个性化治疗和药物研发提供支持。
总之,遗传病全外显子组测序三人家系及先证者线粒体DNA测序是一种基于二代测序的遗传基因检查技术,适用于家族遗传疾病的诊断和预测。该技术具有高灵敏度、高准确度和高通量的特点,为患者提供准确的诊断和治疗指导。
预约检测流程
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选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
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预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜,预约检测时间
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到场采样
到场出示预约信息,认证阅读并填写合同委托书完成采样。注:提前预约,拒绝直接到访!
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告,委托人去检测中心取报告,或在前台登记快递报告(到付)
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快,客服态度好,报告解读非常专业,跟病友推荐了他家检测。
整体很好,价格几家对比最低,预约方便。服务确实没得说,总之非常专业。
非常好的检测服务,我们家族有遗传病史,终于找出原因了,非常感谢。