遗传病大家系全外显子组检测

项目名称：遗传病大家系全外显子组检测

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：14400

市场价格：15600

出报告时间：30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病大家系全外显子组检测技术介绍

遗传病大家系全外显子组检测（TrioPlus）是一种基因检查技术，可用来识别家系中遗传病的风险。该检测方法采用二代测序（NGS）技术，通过对家系中三个有关人员（通常为父母和一个患病儿童）的全外显子组进行测序，来识别可能存在的遗传病风险。

该检测方法不仅可以确定遗传病的风险，还可通过比较测序结果，确定家系中患病成员的病因，进而为患者提供更加精准的治疗方案。

TrioPlus检测方法可以同时检测多种遗传病，包括常见的遗传性疾病、罕见遗传性疾病、复杂遗传性疾病等。此外，该检测方法的覆盖面积广，能够覆盖全外显子组的99%以上，大大提高了检测结果的准确性和可靠性。

该检测方法的操作流程包括样本采集、DNA提取、文库制备、测序和数据分析等步骤。具体来说，首先需要采集样本，并提取样本中的DNA；随后，对DNA进行文库制备，建立测序文库；然后，使用二代测序技术对文库进行测序，并将测序结果与参考基因组进行比对和注释；最后，根据分析结果，确定家系中的遗传病风险和患病成员的病因。

总之，遗传病大家系全外显子组检测（TrioPlus）是一种高精度、高可靠性的基因检查技术，可用于识别家系中遗传病的风险，为患者提供更加精准的治疗方案。