遗传病全外显子组家系检测

项目名称：遗传病全外显子组家系检测

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：7200

市场价格：7800

出报告时间：21-30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组家系检测技术介绍

遗传病全外显子组家系检测(Trio)，是一种基于二代测序(NGS)技术的遗传基因检查方法。该方法主要针对家庭中有遗传病患者的情况，通过对患者本人、其父母等2-3人的全外显子组进行检测，从而确定患者的遗传病基因突变情况，为疾病的诊断、治疗和预防提供帮助。

全外显子组家系检测(Trio)的核心技术是二代测序(NGS)，该技术可以同时获取多个基因的DNA序列信息，并通过计算机算法将其拼接成完整的基因组序列。相比传统的基因检测方法，二代测序(NGS)具有检测速度快、精准度高、样本量大等优点，能够更好地满足临床需要。

在实际应用中，遗传病全外显子组家系检测(Trio)主要应用于以下几个领域：首先，对于那些疑难、复杂的遗传病，采用该方法可以快速、准确地确定其基因突变情况，为疾病的诊断和治疗提供重要参考。其次，对于已知基因突变的遗传病，采用该方法可以帮助家庭中其他成员进行基因筛查，从而及早发现疾病的风险，采取相应的预防措施。最后，该方法还可以用于儿童遗传病的筛查，帮助家长及时发现孩子的遗传病风险，采取相应的干预措施，避免疾病的发生。

总之，遗传病全外显子组家系检测(Trio)是一种基于二代测序(NGS)技术的遗传基因检查方法，可以帮助家庭中有遗传病患者的人快速、准确地确定其基因突变情况，为疾病的诊断、治疗和预防提供帮助。