线粒体DNA缺失突变MLPA检测

项目名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测

检测类型：线粒体病

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。

线粒体DNA缺失突变MLPA检测技术介绍

线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种基因检查技术，它通过多重连接探针扩增技术（MLPA）检测患者的线粒体DNA缺失突变情况。

线粒体DNA是一种在细胞质内存在的DNA，与核DNA不同，它只由母亲遗传给下一代。线粒体DNA缺失突变是一种常见的遗传性疾病，可引起多种疾病，包括肌无力、中枢神经系统疾病、视网膜病变、耳聋等。

MLPA技术是一种适用于检测基因拷贝数变化的技术，它利用特异性连接的两个引物，通过PCR扩增目标序列，然后用荧光标记的引物进行检测，以确定目标序列的相对拷贝数。这种技术可以同时检测多个目标序列，具有高度灵敏度和特异性。

对于线粒体DNA缺失突变的检测，MLPA技术可以检测线粒体DNA的缺失和突变情况，并可以同时检测多种突变类型。该技术精准快速，可以在短时间内完成检测，得到准确的结果。

线粒体DNA缺失突变MLPA检测适用于家族遗传性疾病的诊断和预防，尤其适用于有家族史的患者。此外，该技术还可以用于体外受精和胚胎移植前的检测，以避免遗传疾病的传递。

总之，线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种可靠、高效的遗传基因检查技术，可以帮助医生准确诊断和治疗遗传性疾病，对于家族遗传性疾病的预防和治疗具有重要意义。