RETT综合征MECP2基因检测

项目名称：RETT综合征MECP2基因检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1920

市场价格：2080

出报告时间：30 天

临床应用：RETT综合征的辅助诊断。1，RETT综合征是一种X连锁显性遗传病，国内外研究证实40%至80%患儿存在MECP2基因突变。2，在所有的MECP2基因突变中，约90%的突变可通过对MECP2基因的直接测序来发现，而约10%的突变为大片段的缺失或重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

RETT综合征MECP2基因检测技术介绍

Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，通常在女孩出生后6至18个月内发病。该疾病主要由MECP2基因的突变引起，因此MECP2基因检测是诊断Rett综合征的关键。

目前，Sanger测序和MLPA技术是检测MECP2基因突变的两种主要方法。Sanger测序是一种传统的基因检测方法，它通过测量DNA序列中的碱基来检测是否存在突变。MLPA技术则是一种新兴的检测方法，它通过使用多重连接探针扩增技术来检测基因拷贝数变化和某些小缺陷。

在MECP2基因检测中，将这两种技术结合使用可以提高检测的准确性和可靠性。首先，使用Sanger测序对基因序列进行全面的扫描，以检测单个碱基的变异。然后，使用MLPA技术检测基因拷贝数变化和小缺陷，这些变化可能被Sanger测序所忽略。

MECP2基因检测的操作过程相对简单，样品采集通常采用口腔拭子或静脉血。检测结果会在几周内返回，以确定是否存在MECP2基因突变，从而诊断Rett综合征。

总之，MECP2基因检测是诊断Rett综合征的主要方法之一。通过结合Sanger测序和MLPA技术，可以提高检测的准确性和可靠性，为早期诊断和治疗提供了有力的支持。