遗传病超大家系全外显子组检测

项目名称：遗传病超大家系全外显子组检测

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：24000

市场价格：26000

出报告时间：30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病超大家系全外显子组检测技术介绍

遗传病超大家系全外显子组检测(TrioPlus)是一项新型的遗传基因检查技术，意在通过NGS(二代测序)技术，对7-10人的家系进行全外显子组的检测，以筛查家族中可能存在的遗传病并进行预防。

对于大多数人来说，遗传病都是不可避免的风险。然而，如果一个家族中出现了遗传病，那么其他成员也很有可能患病。因此，一些家庭会希望进行遗传基因检测，以了解自己的遗传风险。

TrioPlus技术是一种高效、快速的遗传基因检测技术。该技术利用NGS技术对家系中的7-10人进行全外显子组的检测，包括父母和他们的子女。通过这种方式，可以发现可能存在的遗传病风险，并进行预防和治疗。

这项技术的优势在于它可以同时检测多个家庭成员的遗传信息。此外，通过NGS技术，可以在短时间内对大量的基因进行检测，从而提高了诊断效率和准确性。此外，该技术还可帮助医生更好地了解疾病的发病机制和遗传模式，进而优化治疗方案。

总之，遗传病超大家系全外显子组检测(TrioPlus)是一项非常有前途的遗传基因检查技术。它可以快速、准确地检测出家庭成员中可能存在的遗传病风险，从而为预防和治疗提供了更好的基础。