假肥大型肌营养不良基因检测

项目名称：假肥大型肌营养不良基因检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：DMD的诊断、携带者检测。DMD主要是由于DMD基因突变引起，临床首先DMD MLPA检测。

假肥大型肌营养不良基因检测技术介绍

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA), 是一种用于检测肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变的遗传基因检查技术。该技术采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行检测。

肌营养不良DMD基因是与肌肉功能相关的遗传因素，它们的缺失或重复突变会导致肌肉萎缩、运动功能障碍等疾病，如肌营养不良症(DMD)。DMD是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性患者，其发病率约为1/3500。

MLPA技术是一种高效、精准的遗传基因检查技术。该技术利用多个引物同时扩增DNA序列，通过引物之间的连接情况来检测目标基因的缺失或重复突变。此外，MLPA技术还可以检测多个基因的变异，具有高通量、高灵敏度等优点。

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)技术利用MLPA技术，针对DMD基因的大片段缺失或重复突变进行检测。该检测方法对于DMD患者的诊断、治疗和家族遗传咨询具有重要意义。通过该检测技术，可以快速、准确地确定患者的DMD基因突变类型和位置，为医生制定个性化治疗方案提供重要参考。此外，该技术还可以帮助家庭了解患者的遗传状况，为家族遗传咨询提供支持。

总之，假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)技术是一种高效、精准的遗传基因检查技术，能够提供有力的帮助和支持，对DMD患者的诊断、治疗和家族遗传咨询具有重要意义。