β-地中海贫血β基因检测

项目名称：β-地中海贫血β基因检测

检测类型：血液系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。

β-地中海贫血β基因检测技术介绍

β-地中海贫血是一种遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区和中东地区。该疾病的主要特征是红细胞数量的减少和血红蛋白的异常，导致贫血和其他严重的健康问题。因此，对于携带该疾病基因的人群进行基因检测非常重要。

β-地中海贫血β基因检测是一种常用的基因检测技术，可用于检测个体是否携带β-地中海贫血基因。该检测方法采用多重连接探针扩增技术（MLPA），是一种高效、准确、可靠的基因检测技术。

MLPA技术是一种基于PCR的技术，它使用特定的引物和探针来扩增目标序列，并且能够同时检测多个基因或基因区域。在β-地中海贫血的检测中，MLPA技术可以同时检测多个与该疾病相关的基因，包括HBB、HBD、HBE1、HBG1、HBG2等。通过比较样本中的基因扩增产物与正常基因扩增产物的量，可以确定样本中是否存在异常的基因。

MLPA技术具有以下几个优点：

1.多重检测：MLPA技术可以同时检测多个基因或基因区域，可以提高检测的效率和准确性。

2.高度准确：MLPA技术采用特定的引物和探针，能够高度特异性地扩增目标序列，减少误差。

3.高通量：MLPA技术可以同时处理多个样本，可以提高检测的效率，特别是在大规模筛查中。

4.样本量少：MLPA技术只需要微量的DNA样品，可以从口腔拭子、血液、唾液等样品中提取DNA。

总之，β-地中海贫血β基因检测是一种非常重要的遗传基因检查技术。采用MLPA技术进行检测可以提高检测的效率和准确性，为临床诊断和预防该疾病提供了有力的支持。