全外显子(编号9)
口腔拭子

全外显子(编号9)

安康市宁陕县孕期玺原亲子鉴定服务网点

5
(557 条评价)
¥7,550 ¥8,050 省¥ 500
近3日可预约
现场15分钟快速办理
主任医师助理一对一服务
平台保障 假一赔十
陕西省安康市汉滨区黄沟路

外显子组

个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和,称为外显子组。约占全基因组的2%左右。

人类外显子组总共包含22000多个基因的180000多个外显子。

已报道的绝大多数的单基因遗传病的致病变异都发生在蛋白编码区。

适用人群

怀疑具有遗传原因,临床上无法确诊的疑难杂症患者。

传统基确因检测没有诊的遗传病患者。

一些高度遗传异质性疾病患者。

意义

精确诊断,指导后续医疗干预与治疗。

预后,指导针对疾病的保健方案。

遗传检测,了解家族中其他成员的患病风险,指导婚姻,从而避免将致病基因遗传到下一代。

适用范围和局限性

1. 全外显子测序的主要的目标区域是基因编码区,调控区及内含子区内的致病变异可能无法检测到;

2. 由于技术的局限性和人类基因组的复杂性,本检测项目不能保证对所有基因的编码区完全覆盖;

3. 全外显子测序主要适用于检测单碱基替换以及小的缺失/插入(小于 30 bp),检测拷贝数变异(CNV)的灵敏性和准确性较低;

4. 遗传变异的致病性判断主要基于致病变异数据库和最新的文献报道。由于科学研究的局限性,有些变异的致病性分类可能有误或者无法准确确定;随着科学研究的深入,一些变异的致病性可能会被重新分类。

预约检测流程

  1. 选购检测套餐

    通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐

  2. 预约检测

    联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜,预约检测时间

  3. 到场采样

    到场出示预约信息,认证阅读并填写合同委托书完成采样。注:提前预约,拒绝直接到访!

  4. 领取报告

    检后在5-10个工作日出具报告,委托人去检测中心取报告,或在前台登记快递报告(到付)

  5. 检后咨询

    通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务

检测预约须知

1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。

2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。

3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。

检测预约须知

1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。

2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。

3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。

用户评价

5 / 5
基于 557 条评价
张**
2025-06-15

出报告速度快,客服态度好,报告解读非常专业,跟病友推荐了他家检测。

李**
2025-05-10

整体很好,价格几家对比最低,预约方便。服务确实没得说,总之非常专业。

王**
2025-03-28

非常好的检测服务,我们家族有遗传病史,终于找出原因了,非常感谢。