遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐

项目名称：遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起，本方法可能漏检。

遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐技术介绍

遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种遗传基因检查技术，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行检测。

该技术主要用于检测与PMP22基因相关的遗传性神经病，如先天性感觉神经病、慢性炎性脱髓鞘性多神经病等。PMP22基因是人类染色体17上的一个基因，它编码一种叫做周质磷脂酰肌醇的蛋白质。该蛋白质在神经系统中发挥重要作用，参与神经髓鞘的形成和维持。当PMP22基因发生突变或缺失时，会导致神经髓鞘的异常，进而引起神经病。

MLPA技术是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术。它基于探针的杂交反应，可以同时检测多个目标序列的拷贝数变异。MLPA技术的原理是，将一组探针分别与目标DNA序列杂交，然后通过PCR扩增和荧光信号检测，得出目标序列的拷贝数。当目标序列发生缺失或重复等变异时，其拷贝数会发生变化，可以通过MLPA技术进行检测。

在PMP22基因的检测中，利用MLPA技术可以检测PMP22基因大片段的缺失突变。该技术利用一组PMP22基因特异的探针，分别与PMP22基因的不同区域杂交，然后通过PCR扩增和荧光信号检测，得出PMP22基因的拷贝数。当PMP22基因发生大片段缺失时，其拷贝数会发生明显变化，可以通过MLPA技术进行检测。

总的来说，遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术，可以有效地检测与PMP22基因相关的遗传性神经病。该技术具有操作简单、高通量、高灵敏度和高特异性等优点，已被广泛应用于临床诊断和基础研究。