戈谢病GBA基因测序

项目名称：戈谢病GBA基因测序

检测类型：遗传代谢

遗传类型：基因测序

检测方法：长片段PCR+Sanger

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：2400

市场价格：2600

出报告时间：30 天

临床应用：戈谢病的辅助诊断。

戈谢病GBA基因测序技术介绍

戈谢病是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于酸酯酶A（GBA）基因的突变导致。GBA基因位于人类第1号染色体长臂21.3区域，编码酸酯酶A（GCase），是高度保守的酶，参与葡萄糖脂质代谢，维持神经系统的正常功能。GBA基因突变会导致GCase酶活性下降，造成葡萄糖脂质积聚，从而引起戈谢病。

为了检测GBA基因是否存在突变，可以采用基因测序技术。长片段PCR+Sanger测序是一种常用的GBA基因测序技术，其检测原理如下：

首先，利用PCR技术扩增出GBA基因的长片段DNA序列。该PCR反应所用的引物需覆盖GBA基因的全部外显子区域，以确保检测到所有可能的突变位点。PCR扩增后的产物经过凝胶电泳检测，确认扩增产物的大小和质量。

然后，利用Sanger测序技术对PCR扩增产物进行测序。将PCR扩增产物作为模板，使用一套含有GBA基因所有外显子的引物进行测序。通过测序结果，可以确定GBA基因中是否存在突变。

该技术的优点是具有高灵敏度和高特异性，能够检测到GBA基因的所有突变位点，为戈谢病的早期诊断和治疗提供了重要的帮助。同时，该技术还可以用于家族遗传性戈谢病的基因筛查和遗传咨询，以预防疾病的遗传传播。

总之，长片段PCR+Sanger测序是一种可靠的GBA基因测序技术，可以用于戈谢病的遗传基因检查和筛查。未来随着基因测序技术的不断发展，相信会有更多更精准的遗传基因检查技术应用于临床诊断和治疗。