遗传病全外显子组家系检测(Trio)21-30天出报告

套餐名称：遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：6000

套餐原价：7500

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人基因检测技术是一种高效、准确的遗传病检测方法。该技术可以同时对一个核心家系中的父母和子女进行基因检测，以确定是否存在遗传病风险。

首先，让我们来了解一下该技术的检测原理。遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人基因检测技术利用DNA测序技术，对核心家系中的父母和子女的全外显子进行测序。全外显子是基因组中的编码区域，包含了大部分疾病相关基因的编码区域。通过对全外显子的测序，可以检测出可能存在的遗传病突变。

在采样方式方面，该技术需要核心家系中的父母和子女分别提供血液或唾液样本。样本采集简单方便，不会对个体造成伤害。

在检测方法方面，遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人基因检测技术采用高通量测序技术，对核心家系的全外显子进行测序，并通过计算机分析和比对，筛查出可能存在的遗传病突变。同时，还可以对已知的遗传病基因进行检测，以确定是否携带有致病基因。

该技术具有许多优点。首先，它可以同时对核心家系中的父母和子女进行检测，准确判断是否存在遗传病风险。其次，该技术利用全外显子组的测序，可以检测出大部分与遗传病相关的基因区域，提高了检测的准确性。此外，该技术还可以对已知的遗传病基因进行检测，为家庭提供更全面的遗传病风险评估。

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