中山玺原52种新生儿异常代谢病筛查

套餐名称：52种新生儿异常代谢病筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血口腔拭子

样本要求：类型：全血/干血片；采样标准：EDTA抗凝管3-5mL/3个直径8mm的血斑；耗材：EDTA抗凝管/干血片/口腔拭子

检测方法：串联质谱

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：880

套餐原价：1100

价格区间：300-1000

基因类型：妇幼专项

基因位点：氨基酸代谢疾病 21 种(1)苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症（HPA）(2)枫糖尿病（MSUD）(3)同型胱氨酸尿症/同型半胱氨酸血症(4)高甲硫氨酸血症(5)酪氨酸血症 I 型（肝肾型）(6)酪氨酸血症 II 型(7)酪氨酸血症 III 型(8)暂时性酪氨酸血症(9)高血氨症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症综合症（HHH 综合征）(10)高鸟氨酸血症(11)5-羟脯氨酸尿症（别名：焦谷氨酸尿症，谷胱甘肽合成酶缺乏症）(12)精氨酸血症(13)组氨酸血症(14)非酮性高甘氨

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年男性女性

临床应用：遗传代谢病筛查

52种新生儿异常代谢病筛查是一种基因检测技术，旨在早期发现和预防新生儿异常代谢病。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对其进行详细介绍。

技术介绍：52种新生儿异常代谢病筛查是一种基因检测技术，通过分析新生儿的基因组信息，检测出是否存在与异常代谢病相关的突变基因。这些异常代谢病可能导致婴儿在生长发育过程中出现各种身体和认知发育障碍。

检测原理：该基因检测技术主要基于高通量测序技术，通过对新生儿基因组DNA的测序分析，检测出与52种异常代谢病相关的基因突变。通过对这些突变基因进行筛查和分析，可以及早发现新生儿是否存在患病的风险。

采样方式：该基因检测技术的采样方式非常简单和无创。只需从新生儿的口腔黏膜上采集一小部分细胞样本，然后送至实验室进行基因检测。相比传统的血液采样方式，这种无创采样方式更加安全和便捷。

检测方法：在实验室中，通过高通量测序技术对新生儿基因组DNA进行测序。然后，利用生物信息学方法对测序结果进行分析和筛查，检测出是否存在与52种异常代谢病相关的基因突变。同时，还可以通过基因突变的类型和数量来评估新生儿是否存在患病的风险。

优点：该基因检测技术具有以下优点：1. 早期发现疾病风险：通过对新生儿基因组的全面检测，可以及早发现与52种异常代谢病相关的基因突变，从而帮助医生和家长及时采取预防和治疗措施。2. 无创采样方式：相比传统的血液采样，该技术采用无创的口腔黏膜采样方式，更加安全和便捷。3. 高精度和高通量：通过高通量测序技术，可以对大量基因进行快速、准确的测序和分析，提高检测的准确性和可靠性。4. 提供个性化建议：通过分析检测结果，可以为每个患儿制定个性化的预防和治疗方案，最大程度地降低疾病对其生活和发展的影响。

总之，52种新生儿异常代谢病筛查是一种基因检测技术，通过分析新生儿基因组信息，检测出与异常代谢病相关的基因突变。该技术具有早期发现疾病风险、无创采样方式、高精度和高通量以及提供个性化建议等优点。如果需要进行该基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。