中山玺原临床全外显子组检测

套餐名称：临床全外显子组检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：类型：全血；采样标准：专用管8-10mL/EDTA抗凝管3-5mL；耗材：采血管

检测方法：NGS

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：22800

套餐原价：28500

价格区间：6000以上

基因类型：妇幼专项

基因位点：2万多个基因的全外显子区域

疾病类型：其它

适合人群：中年孕妇已婚未婚女性

临床应用：指导优生优育，辅助临床诊断

备注说明：价格区间：13800-22800

临床全外显子组检测是一种高效、全面的基因检测技术，可以帮助医生诊断和治疗一系列与遗传相关的疾病。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对其进行介绍。

技术介绍：临床全外显子组检测是利用高通量测序技术对人类基因组中的全外显子进行测序和分析。全外显子是编码蛋白质的基因区域，约占整个基因组的2%。通过测序全外显子，可以全面了解基因组的变异情况，从而发现与疾病相关的基因突变。

检测原理：临床全外显子组检测利用高通量测序技术，将患者的基因组DNA样本分为小片段，并通过特定方法将其连接为文库。然后，通过测序仪对文库进行测序，得到大量的测序数据。最后，通过生物信息学软件对测序数据进行分析和解读，发现与疾病相关的基因突变。

采样方式：临床全外显子组检测需要采集患者的血液样本，一般采用静脉采血的方式进行。采集的血液样本会提取其中的DNA，用于后续的全外显子组检测。

检测方法：临床全外显子组检测主要包括样本准备、测序、数据分析和解读等步骤。首先，将采集到的血液样本提取DNA，并进行质量控制。然后，将DNA样本进行文库构建和测序。接下来，通过生物信息学软件对测序数据进行质量过滤、比对和变异检测等分析。最后，根据临床相关数据库的参考，对检测结果进行解读和分析。

优点：临床全外显子组检测具有以下优点：1.全面性：可以检测全外显子中的基因变异，对于各种疾病的遗传因素进行全面的分析。2.高效性：通过高通量测序技术，可以快速地获取大量的测序数据，提高检测效率。3.准确性：通过严格的质量控制和生物信息学分析，可以准确地鉴定基因突变，为临床诊断提供可靠的依据。4.个性化治疗：通过检测患者的基因突变情况，可以为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。

总结：临床全外显子组检测是一项先进的基因检测技术，通过对全外显子进行测序和分析，可以全面了解基因组的变异情况，为临床诊断和治疗提供有力支持。如果您需要进行临床全外显子组检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，获得专业的检测服务。预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。