遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30天出报告

套餐名称：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12800

套餐原价：16000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种高级的基因检测技术，可以帮助人们了解个体遗传病风险和遗传病的传播方式。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是通过对个体基因组DNA进行测序和分析，了解个体携带的遗传病变异情况。该技术可以发现与遗传病相关的基因突变和拷贝数变异，帮助人们预测个体遗传病风险，指导家族规划和生殖决策。

检测原理：该技术主要通过全外显子组测序和CMA（比较基因组杂交）技术来进行。全外显子组测序可以高通量地测定个体所有外显子区域的基因序列，包括编码蛋白质的区域。CMA技术则可以检测基因组中的拷贝数变异，即某一基因的拷贝数增加或减少。

采样方式：个体可以通过口腔粘膜细胞采集检测样本。采集时需要使用专用棉签刮取口腔内粘膜的细胞，将其放入采样管中，并按照指示进行封存。

检测方法：首先，实验室会提取样本中的DNA，并进行全外显子组测序。然后，通过对测序数据进行比对和分析，可以检测到与遗传病相关的基因突变。同时，实验室还会使用CMA技术来检测基因组中的拷贝数变异。最后，通过数据分析和解读，可以得出个体携带的遗传病变异情况。

优点：1.全面性：全外显子组测序可以较全面地检测个体基因组中的遗传病变异，包括罕见的和常见的遗传病变异。2.准确性：通过高通量测序和比较基因组杂交技术，可以得到高质量的数据，提高检测结果的准确性。3.指导性：该技术可以帮助个体了解携带的遗传病风险，指导家族规划和生殖决策，减少遗传病的传播。

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