脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：400

套餐原价：500

价格区间：300-1000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：检测SMN1基因外显子7、8的缺失。

脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要特点是脊髓运动神经元的退化和肌肉无力。SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因是SMA的致病基因，SMN1基因筛查是一种用于检测SMA风险的基因检测技术。

技术介绍：SMN1基因筛查是通过分析个体SMN1基因的突变情况，来判断其患SMA的风险。该技术通过检测SMN1基因上的特定变异位点，从而确定个体是否携带致病突变。

检测原理：SMN1基因筛查主要通过PCR（聚合酶链式反应）技术进行。首先，通过采集患者的DNA样本，然后使用特定引物扩增SMN1基因的目标区域。扩增后的DNA片段经过电泳分离，通过分析目标位点上的突变情况，来判断个体是否携带致病突变。

采样方式：进行SMN1基因筛查的采样方式主要是采集患者的口腔黏膜细胞或者外周血。采样过程简单无创，对个体没有副作用，并且采样样本稳定性好，适用于不同年龄段的个体。

检测方法：SMN1基因筛查主要通过PCR技术进行。PCR技术是一种通过酶的作用，将目标DNA序列扩增至大量数量的技术。通过PCR扩增后的DNA片段，可以通过电泳分离并与对照样本进行比对，从而判断个体是否携带致病突变。

优点：1. 高准确性：SMN1基因筛查技术可以准确检测个体是否携带SMN1基因的突变，提供可靠的遗传风险评估。2. 早期预知：通过SMN1基因筛查，可以在出生前或早期确定个体是否携带SMN1基因的突变，从而及早采取预防措施。3. 无创采样：SMN1基因筛查采样过程简单无创，对个体没有副作用，适用于不同年龄段的个体。4. 提供个体化建议：SMN1基因筛查结果可以为个体提供个体化的遗传咨询和风险评估，帮助个体和家庭做出更明智的决策。

总之，SMN1基因筛查是一种通过检测SMN1基因突变情况来判断个体是否携带SMA风险的基因检测技术。通过采样、PCR扩增和电泳分离等步骤，可以准确、可靠地评估个体的遗传风险，并为个体提供个体化的建议和咨询。如果您需要进行SMN1基因筛查，可以通过“甄选基因”平台预约下单，获取更多相关信息。