线粒体DNA缺失突变MLPA检测15天出报告

套餐名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。

线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种基因检测技术，用于检测线粒体DNA中的缺失突变。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种基于多重连接依赖性扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）技术的基因检测方法。该技术结合了连接依赖性扩增和多重探针的优势，可以同时检测多个目标序列。

检测原理：线粒体DNA缺失突变MLPA检测主要通过引物的连接和扩增来检测线粒体DNA中的缺失突变。首先，通过引物的连接，将目标序列连接成一个整体。然后，通过PCR扩增，将连接后的目标序列扩增成大量的复制物。最后，通过分析扩增产物的长度和数量，检测线粒体DNA中的缺失突变。

采样方式：线粒体DNA缺失突变MLPA检测的采样方式通常是通过血液样本进行。患者只需进行一次静脉采血，采集一定量的血液即可。采样过程简单、无创且样本稳定，适用于各个年龄段的患者。

检测方法：线粒体DNA缺失突变MLPA检测主要通过PCR扩增和电泳分析来进行。首先，将采集到的血液样本提取出线粒体DNA。然后，设计引物并进行连接扩增，得到连接后的目标序列。最后，通过电泳分析扩增产物的长度和数量，来判断线粒体DNA中是否存在缺失突变。

优点：线粒体DNA缺失突变MLPA检测具有以下几个优点。首先，该技术可以同时检测多个目标序列，提高了检测效率。其次，检测过程简单、操作方便，适用于临床实验室的高通量检测需求。此外，线粒体DNA缺失突变MLPA检测还具有高灵敏度和高特异性，能够准确地检测线粒体DNA中的缺失突变。

综上所述，“线粒体DNA缺失突变MLPA检测”基因检测技术是一种通过连接依赖性扩增和多重探针的方法，可以同时检测线粒体DNA中的缺失突变。该技术具有采样简单、操作方便、高灵敏度和高特异性等优点，适用于临床实验室的基因检测需求。如果您需要进行线粒体DNA缺失突变MLPA检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单。预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。