PMS2基因突变检测15-30天出报告

套餐名称：PMS2基因突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA抗凝外周血1-3ml；24h室温，72h冷藏，禁止冷冻

检测方法：NGS+MLPA法

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：2400

套餐原价：3000

价格区间：1500-3000

基因类型：肿瘤位点

疾病类型：结直肠癌

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1.HNPCC的鉴别诊断；2.不同人群患癌风险评估。

PMS2基因突变检测是一种基因检测技术，用于检测PMS2基因是否存在突变，帮助人们了解自身携带的基因变异情况。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对PMS2基因突变检测进行介绍。

技术介绍：PMS2基因突变检测属于一种分子遗传学检测技术，通过分析DNA序列中的碱基变异来判断PMS2基因是否发生突变。这项技术可以帮助人们了解自己是否携带有致病突变的PMS2基因，以预防相关遗传性疾病的发生。

检测原理：PMS2是一种DNA修复基因，参与了DNA修复系统的正常功能。当PMS2基因发生突变时，会影响DNA的修复能力，增加患某些遗传性疾病的风险。PMS2基因突变检测通过PCR扩增PMS2基因，然后使用测序技术对扩增产物进行测序分析，最终判断PMS2基因是否存在突变。

采样方式：进行PMS2基因突变检测需要采集样本，常用的样本来源包括外周血、唾液和组织等。一般来说，采集外周血样本是最常见的方式，通过抽取一定量的外周静脉血，离心分离出白细胞，然后提取DNA用于后续的检测。

检测方法：PMS2基因突变检测的核心技术是PCR和测序技术。首先，通过PCR扩增样本中的PMS2基因片段，然后将扩增产物进行净化处理，之后使用测序仪对扩增产物进行测序分析，最终得到PMS2基因的序列信息。通过与正常基因序列进行比对，可以判断PMS2基因是否存在突变。

优点：PMS2基因突变检测具有以下优点：1. 准确性高：通过PCR和测序技术的结合，可以准确地检测PMS2基因的突变情况。2. 非侵入性：采集样本时只需抽取一定量的外周静脉血，无需进行创伤性手术，对患者无损伤。3. 早期预防：PMS2基因突变与某些遗传性疾病的发生有关，通过检测PMS2基因突变，可以及早发现携带者，采取相应的预防措施，降低疾病风险。

综上所述，PMS2基因突变检测是一种通过PCR和测序技术判断PMS2基因是否发生突变的基因检测技术。如果需要进行PMS2基因突变检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。