APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)15-30天出报告

套餐名称：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA抗凝外周血/1-3ml；24h室温，72h冷藏，禁止冷冻

检测方法：NGS+MLPA

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：2400

套餐原价：3000

价格区间：1500-3000

基因类型：肿瘤位点

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1.Familial Adenomatous Polyposis的鉴别诊断 2.不同人群风险评估

备注说明：APC相关息肉病

APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)是一种用于检测家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关基因突变的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)是一种利用测序和多重连接依赖放大（MLPA）技术的基因检测方法。该技术可以准确、快速地检测出与FAP相关的APC基因突变，为临床诊断和治疗提供重要依据。

检测原理：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)主要通过对患者的DNA样本进行测序和MLPA分析来检测APC基因的突变。首先，通过测序技术对APC基因进行全面的测序，以发现可能存在的突变位点。接下来，利用MLPA技术检测APC基因的拷贝数变异，从而发现可能存在的大片段缺失或重复。

采样方式：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)的采样方式为提取患者的外周血样本或组织样本。对于外周血样本，通过简单的采血过程即可获取，而对于组织样本，则需要进行手术切除或活检。

检测方法：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)主要包括两个步骤：测序和MLPA。测序通过将患者的DNA样本进行PCR扩增后，利用高通量测序技术对APC基因进行全面测序。而MLPA则通过特定引物的连接反应和PCR扩增来检测APC基因的拷贝数变异。

优点：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)具有以下几个优点：1. 敏感性高：通过测序和MLPA技术的联合应用，可以高度敏感地检测出APC基因的突变，提高了检测的准确性。2. 快速性：该技术可以在较短的时间内完成检测，为临床诊断和治疗提供了及时的结果。3. 全面性：通过全面测序和拷贝数变异的分析，可以发现APC基因各种类型的突变，为FAP的诊断和治疗提供全面的信息。4. 非侵入性：采用外周血样本作为检测材料，无需进行创伤性的手术采样，减少了对患者的不适和风险。

总结：APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)是一种准确、快速、全面且非侵入性的基因检测技术，可以帮助医生及时发现和诊断FAP相关的APC基因突变，为患者的治疗和管理提供重要的依据。如果您需要进行APC基因突变检测(FAP测序+MLPA)，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。