21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测15天出报告

套餐名称：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测是一种基因检测技术，主要用于检测21-羟化酶缺陷症相关的CYP21A2基因的突变情况。以下将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传代谢疾病，主要由CYP21A2基因的突变引起。CYP21A2基因是编码21-羟化酶的基因，突变会导致21-羟化酶的功能异常，进而影响肾上腺皮质激素的合成，引发一系列病理生理变化。MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）是一种基于多重连接依赖的探针扩增技术，可以快速准确地检测基因的拷贝数变异。

检测原理：MLPA技术通过在CYP21A2基因特定区域引入一组探针，这些探针能够与CYP21A2基因的不同片段特异性结合。然后通过连接这些特异性结合的探针，并进行PCR扩增，最后通过电泳分析，可以得到CYP21A2基因片段的拷贝数。通过对比样本与正常参考样本的拷贝数差异，可以判断CYP21A2基因的突变情况。

采样方式：进行21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测，通常采集患者的外周血样本作为检测样本。采集过程需要专业的医务人员进行，确保采集的血样质量。

检测方法：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测采用MLPA技术，通过PCR扩增和电泳分析得到基因片段的拷贝数。该技术具有快速、高效、准确的特点，可以同时检测多个基因片段，提高检测效率和准确率。

优点：21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测具有以下优点：1. 高效准确：通过MLPA技术可以同时检测多个基因片段，提高检测效率和准确率。2. 快速便捷：MLPA技术可以在较短的时间内完成基因检测，减少了患者等待的时间。3. 提供准确结果：通过对比样本与正常参考样本的拷贝数差异，可以准确判断CYP21A2基因的突变情况，为患者提供准确的诊断结果和个体化的治疗方案。

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