结节性硬化症TSC1基因MLPA检测15天出报告

套餐名称：结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：结节性硬化症1型的辅助诊断

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测是一种用于检测结节性硬化症患者是否存在TSC1基因异常的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面对该技术进行介绍。

技术介绍：结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种遗传性疾病，常见症状包括皮肤色素斑、脑脊髓、心脏、肾脏等器官的肿瘤形成。TSC1基因是导致该疾病的一个重要基因，存在TSC1基因异常的患者易发生结节性硬化症。TSC1基因MLPA检测是一种通过检测TSC1基因是否存在缺失或复制过多的方法，用于诊断TSC1基因异常。

检测原理：TSC1基因MLPA检测采用多重连接依赖片段扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，简称MLPA）技术。该技术利用引物与待检测样本中的目标序列结合，通过连接依赖的连接酶作用，使引物连接成闭环结构。然后，通过PCR扩增获得连接的引物序列，并使用荧光标记的引物进行检测。最后，通过荧光检测仪对PCR产物进行分析，判断TSC1基因是否存在异常。

采样方式：进行TSC1基因MLPA检测需要提取患者的DNA样本，一般采用外周血或唾液样本。采样时需要遵循无菌操作规范，确保样本的纯净度和完整性。

检测方法：TSC1基因MLPA检测主要包括样本提取、引物连接、PCR扩增和荧光检测等步骤。在引物连接步骤中，通过引物与待检测样本中的目标序列结合，连接酶的作用下形成闭环结构。然后进行PCR扩增，获得连接的引物序列，并使用荧光标记的引物进行检测。最后，通过荧光检测仪对PCR产物进行分析，判断TSC1基因是否存在异常。

优点：TSC1基因MLPA检测具有以下优点：1）高灵敏度：可以检测到TSC1基因缺失和复制过多的异常情况；2）高特异性：能够准确识别TSC1基因异常，避免了其他基因的干扰；3）操作简便：整个检测过程相对简单，可以在较短时间内完成；4）准确性高：通过荧光检测仪对PCR产物进行分析，结果可靠。

总之，TSC1基因MLPA检测是一种用于检测结节性硬化症患者是否存在TSC1基因异常的基因检测技术。如果需要进行该项检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，具体联系方式请参考预约官网www.zxdna.com。