遗传项目WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

套餐名称：WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

套餐分类：基因疾病

检测品牌：韦翰斯

样本类型：静脉血

样本要求：外周血3mL/羊水≥10mL

检测方法：NGS

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4900

套餐原价：6125

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、近2万核基因外显子，平均深度>100X，30X覆盖>98%；2、线粒体全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)提示\LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。

“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者”基因检测技术是一种用于遗传病诊断的先进技术，可以通过对个体基因组的全外显子测序（WES）和结构变异测序（CNV-seq）进行联合分析，准确快速地诊断遗传病。

该技术的检测原理是通过对个体DNA样本中的所有外显子进行测序，同时结合CNV-seq分析，检测基因组中的单核苷酸变异和结构变异，从而确定患者是否携带致病突变。

采样方式是从患者身体中提取DNA样本，可以通过口腔拭子、血液、组织等方式获取。

检测方法首先进行全外显子测序，将患者基因组中的所有外显子进行测序，获取基因组的完整信息。接着进行CNV-seq分析，通过比较患者基因组与正常对照组的测序数据，发现基因组中的结构变异。最后，结合临床数据库和遗传病数据库进行数据分析和解读，确定患者是否携带致病突变。

该技术的优点有以下几个方面：首先，通过全外显子测序和CNV-seq联合分析，可以同时检测基因组中的单核苷酸变异和结构变异，提高检测的灵敏度和准确性。其次，通过对比患者基因组与正常对照组的测序数据，可以发现罕见的致病突变，对于诊断罕见遗传病具有重要意义。此外，该技术还可以为患者提供个性化的遗传咨询和基因治疗方案，为遗传病的预防和治疗提供有力支持。

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