全外显子测序+Bionano遗传病检测先证者20工作日出报告

套餐名称：全外显子测序+Bionano遗传病检测先证者

套餐分类：基因疾病

检测品牌：韦翰斯

样本类型：静脉血

样本要求：3-5 mL新鲜血液，新鲜组织/肿瘤样本-80℃冻存

检测方法：NGS+Bionano

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：42000

套餐原价：52500

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、冰袋/干冰运输，5天内送达；2、组织一旦冻存，禁止解冻或反复冻融；3、遗传病检测Bionano均默认100X；4、全外显子测序和Bionano均为家系模式。

全外显子测序+Bionano遗传病检测先证者基因检测技术是一种高效准确的遗传病检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍：全外显子测序是一种基于高通量测序技术的检测方法，可以同时检测个体的所有外显子区域，即基因组中编码蛋白质的区域。而Bionano遗传病检测则是一种基于基因组结构变异的检测方法，可以检测基因组中的大片段结构变异。

检测原理：全外显子测序通过测序仪对样本DNA进行高通量测序，得到DNA序列信息。而Bionano遗传病检测则通过将DNA样本进行标记，然后通过高分辨率的显微镜观察DNA的结构变异。通过两种技术的结合，可以全面准确地检测个体的遗传病风险。

采样方式：进行全外显子测序+Bionano遗传病检测需要采集个体的DNA样本，常见的采集方式有血液样本、唾液样本、口腔拭子样本等。采集样本后，将其送到专业实验室进行后续处理和检测。

检测方法：在全外显子测序过程中，首先需要将DNA样本进行文库构建，然后通过高通量测序仪对文库进行测序。得到的序列数据经过生物信息学分析，可以得到个体的基因组信息。而在Bionano遗传病检测中，需要对DNA样本进行标记，然后通过显微镜观察DNA的结构变异。

优点：全外显子测序+Bionano遗传病检测技术具有以下优点：1. 高通量：全外显子测序可以同时检测个体的所有外显子区域，大大提高了检测效率。2. 高准确性：通过高通量测序仪和生物信息学分析，可以准确地得到个体的基因组信息。3. 全面性：结合Bionano遗传病检测，可以检测个体的基因组结构变异，包括大片段结构变异。4. 提供遗传病风险评估：通过检测个体的基因组信息，可以对遗传病的风险进行评估，为个体的健康管理提供依据。

总之，“全外显子测序+Bionano遗传病检测先证者”基因检测技术是一种准确高效的遗传病检测方法，可以为个体的健康管理提供重要参考。如果需要进行该基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单。预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。