遗传病大家系全外显子组检测，4-6人30天出报告

套餐名称：遗传病大家系全外显子组检测，4-6人

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12000

套餐原价：15000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病大家系全外显子组检测是一种高效准确的基因检测技术，可以用于检测4-6人的遗传病风险。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病大家系全外显子组检测是利用高通量测序技术对多个家系成员进行全外显子组测序，以全面分析家族中的遗传病风险。该技术能够同时检测多个人的基因组，提高了检测效率和准确性。

检测原理：该检测方法基于高通量测序技术，通过提取被检测者的DNA样本，进行全外显子组测序。然后利用生物信息学分析，比对被测序的数据与人类基因组数据库，寻找潜在的遗传病突变位点。最后，通过专业的生物信息学分析软件对数据进行解读，确定是否存在遗传病风险。

采样方式：采样通常通过口腔黏膜上皮细胞采集，可采用刷子采样或唾液样本采集器进行。非侵入性的采样方式不仅方便快捷，还能有效减少疼痛和感染的风险。

检测方法：全外显子组测序是目前最常用的检测方法之一。全外显子组测序能够覆盖人体基因组中编码蛋白质的所有外显子区域，可以全面检测人体基因组中的遗传突变位点，包括单核苷酸多态性（SNP）、缺失、插入、重排等。

优点：1. 全面性：能够全面检测基因组中的遗传突变位点，提供全面的遗传病风险评估。2. 高效性：可以同时检测4-6人的基因组，大大提高了检测效率。3. 准确性：采用高通量测序技术，能够准确地检测基因组中的遗传突变位点。4. 非侵入性：采样方式简便、安全，对被检测者没有任何伤害。5. 预防性：通过检测遗传病风险，可以提前进行干预和预防，减少遗传病的发生。

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