SMA基因检测PCR+毛细管电泳

套餐名称：SMA基因检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：样本类型：①干血片②全血备注：任选其一样本量：①至少3个血斑②2ml以上耗材：①干血片②EDTA抗凝管

检测方法：PCR+毛细管电泳

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：702

套餐原价：877.5

价格区间：300-1000

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年孕妇已婚未婚女性

临床应用：SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症（SMA）筛查

SMA基因检测是一种用于检测脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）基因突变的基因检测技术。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍：SMA是一种常见的神经系统遗传疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。SMA基因检测可以帮助人们早期发现SMA基因突变，从而进行早期干预和治疗，提高患者的生存率和生活质量。

检测原理：SMA基因检测主要通过检测SMN1基因的缺失或突变来确定是否存在SMA。SMN1基因的缺失或突变会导致脊髓运动神经元的损失，进而引发SMA疾病。

采样方式：SMA基因检测的采样方式通常是通过提取患者的DNA进行分析。采样材料可以是血液、唾液、口腔黏膜等，根据实际情况选择合适的采样方法。

检测方法：SMA基因检测主要采用PCR（聚合酶链反应）技术和基因测序技术。首先，使用PCR技术扩增SMN1基因片段，然后将扩增的片段进行测序，通过与正常基因序列进行比对，确定是否存在SMN1基因缺失或突变。

优点：SMA基因检测具有以下优点：1. 高度准确性：采用PCR和基因测序技术，能够准确检测SMN1基因的缺失或突变。2. 早期诊断：SMA基因检测可以在婴儿期进行，早期发现SMA基因突变，有利于早期治疗和干预，提高患者的生存率和生活质量。3. 非侵入性：采样方式简单方便，一般通过采集血液、唾液或口腔黏膜样本，无需进行痛苦的穿刺或手术。

总之，SMA基因检测是一种用于早期发现脊髓性肌萎缩基因突变的重要检测技术。如果您需要进行SMA基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单。预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。