全外显子测序分析-家系全外显子测序

套餐名称：全外显子测序分析-家系

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血口腔拭子

样本要求：样本类型：①外周血②干血片③口腔拭子④DNA样本备注：任选其一样本量：①≥2ml②≥2片（每片至少3个血斑）③≥2根④浓度≥30ng/μL，OD值260/280为1.8-2.0，体积≥15ul耗材：①EDTA抗凝管②干血片③口腔拭子④1.5ml离心管（封口膜封口）

检测方法：二代测序

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：13000

套餐原价：16250

价格区间：6000以上

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年孕妇已婚未婚女性

临床应用：1.全外显子组测序（家系）分析，辅助临床对遗传病的分子诊断2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析

全外显子测序分析-家系基因检测技术是一项先进的基因检测技术，可以对家系中的成员进行基因组全外显子测序，以了解他们的遗传变异情况，从而为遗传性疾病的预防、诊断和治疗提供重要的参考信息。

技术介绍：全外显子测序分析-家系基因检测技术是一种高通量测序技术，通过测序家系成员的全外显子区域，即人体中编码蛋白质的基因区域，来研究家系成员之间的遗传关系以及遗传变异。

检测原理：该技术首先需要采集家系成员的DNA样本，然后对DNA进行文库构建、测序仪器测序等步骤，最后利用生物信息学分析将所得的序列与参考基因组比对，以鉴定遗传变异。

采样方式：全外显子测序分析-家系基因检测技术需要采集家系成员的口腔拭子或者血液样本作为DNA提取的来源。

检测方法：在全外显子测序分析-家系基因检测技术中，通过高通量测序仪对家系成员的全外显子区域进行测序，然后利用生物信息学分析对所得的序列数据进行比对和解读，最终鉴定遗传变异。

优点：全外显子测序分析-家系基因检测技术具有以下几个优点。首先，它能够全面地研究家系成员之间的遗传关系和遗传变异情况，为家族中潜在的遗传性疾病提供准确的风险评估。其次，该技术覆盖了人体中编码蛋白质的基因区域，能够检测到大部分与遗传性疾病相关的基因变异。此外，全外显子测序分析-家系基因检测技术具有高通量、高准确性和高灵敏度的特点，能够提供全方位的遗传信息。

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