CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查30天出报告

套餐名称：CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：920

套餐原价：1150

价格区间：300-1000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：CADASIL病辅助诊断，NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区

CADASIL病是一种遗传性脑血管疾病，其主要症状包括反复发作的中风、偏头痛、认知障碍等。CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查是一种用于检测CADASIL病的基因检测技术。

技术介绍：CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查是通过检测患者体内NOTCH3基因的特定热点突变来确定是否患有CADASIL病。该技术可以提供快速、准确的诊断结果，帮助医生制定个性化的治疗方案。

检测原理：CADASIL病是由NOTCH3基因的突变引起的。该基因编码的蛋白质在血管平滑肌细胞中起着重要的调控作用。通过对患者DNA样本进行PCR扩增和测序分析，可以检测出NOTCH3基因的热点突变。

采样方式：患者可以通过简单的口腔拭子采集DNA样本，无需进行痛苦的穿刺或手术。

检测方法：采集到的DNA样本经过提取和纯化后，通过PCR扩增特定的目标区域。扩增产物经过测序分析，可以检测出是否存在NOTCH3基因的热点突变。该检测方法准确、可靠，可以在较短的时间内得出结果。

优点：CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查的优点包括以下几个方面：1. 高准确性：该技术可以检测出NOTCH3基因的热点突变，对CADASIL病的诊断具有高度准确性。2. 非侵入性：采样方式简单，无需进行痛苦的穿刺或手术，对患者无任何伤害。3. 快速结果：该检测方法可以在较短的时间内得出结果，帮助医生尽早制定治疗方案。4. 个性化治疗：通过检测患者的基因突变情况，可以为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。

总之，CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查是一种准确、快速的基因检测技术，可以帮助医生早期诊断CADASIL病，为患者提供个性化的治疗方案。如果您需要进行CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。