遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序30天出报告

套餐名称：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：800

套餐原价：1000

价格区间：300-1000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：遗传性淀粉样变性周围神经病辅助诊断

遗传性淀粉样变性周围神经病（Hereditary Transthyretin Amyloidosis hATTR）是一种遗传性疾病，与TTR基因突变相关。为了准确诊断和早期预防该疾病的发生，现有一项基因检测技术——遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序。

技术介绍：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序是利用基因测序技术对TTR基因进行全面检测和分析，以寻找该基因上的突变点，从而帮助医生准确诊断患者是否携带TTR突变，为患者提供个性化的治疗方案。

检测原理：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序的检测原理是通过高通量测序技术，对患者DNA样本中的TTR基因进行测序，并与正常参考序列进行比对分析，以鉴定基因突变点的存在。通过这种方式，可以快速准确地检测出TTR基因的突变情况。

采样方式：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序的采样方式一般为提取患者的外周血样本。医生会在采样前对患者进行相应的指导，确保采样的准确性和有效性。

检测方法：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序的检测方法主要包括以下几个步骤：1. 提取患者DNA样本；2. 使用高通量测序技术对TTR基因进行测序；3. 将测序结果与正常参考序列进行比对分析；4. 鉴定基因突变点的存在。

优点：1. 准确性：遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序采用高通量测序技术，能够快速、准确地检测TTR基因的突变情况。2. 个性化治疗：通过TTR基因测序，医生可以根据患者的基因突变情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。3. 早期预防：通过TTR基因测序，可以早期发现携带基因突变的个体，有助于进行早期预防和干预措施，降低疾病的发生风险。

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