免疫缺陷遗传病多基因测序30天出报告

套餐名称：免疫缺陷遗传病多基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：3500

套餐原价：4375

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：本检测主要针对原发性免疫缺陷，所涉及的疾病主要包括：1）原发性B细胞缺陷该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。√无丙种球蛋白血症（CD19 CD79B IGHM CD79A IGLL1）√高IgM综合征（BTK CD40LG PIK3CD RAG2 AICDA CD40）2）原发性T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生移植物抗宿主反应；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易

免疫缺陷遗传病是一类由遗传因素引起的免疫系统功能异常的疾病，例如先天性免疫缺陷综合征、遗传性免疫缺陷性疾病等。为了准确诊断和治疗这些疾病，人们研发了免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测技术。

技术介绍：免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测技术是一种通过对患者的基因进行测序分析，检测其患病风险的高新技术。该技术利用高通量测序技术，同时测定多个与免疫缺陷遗传病相关的基因，从而获得患者的基因信息。

检测原理：该检测技术主要基于遗传学原理，通过对免疫缺陷遗传病相关基因的测序，分析基因突变情况，判断患者是否携带致病基因。在检测过程中，可以检测到常见致病突变和罕见致病突变，为临床诊断和治疗提供重要依据。

采样方式：进行免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测的采样方式主要有血液样本和唾液样本两种。血液样本采集需要抽取一定量的静脉血，而唾液样本采集则需要患者吐唾液样本到采样管中。采样过程简单方便，不会给患者带来太大的不适。

检测方法：免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测主要采用高通量测序技术，如二代测序技术。通过对患者的基因进行PCR扩增、文库构建、测序等步骤，获取大量的基因序列信息。然后，利用生物信息学分析软件对所得数据进行分析和解读，判断患者是否携带致病基因。

优点：免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测技术具有以下优点：1. 高度准确性：该技术能够高效地检测多个与免疫缺陷遗传病相关的基因，准确判断患者是否携带致病基因，为临床诊断和治疗提供重要依据。2. 高通量：通过高通量测序技术，可以同时测定多个基因，大大提高了检测效率。3. 非侵入性：采样方式简单方便，不会给患者带来太大的不适。4. 个性化治疗：通过检测患者的基因信息，可以为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。

总之，免疫缺陷遗传病多基因测序基因检测技术通过对患者基因的测序分析，能够准确判断患者是否携带致病基因，为临床诊断和治疗提供重要依据。如果您需要进行此项基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。