玺原全外显子测序分析

套餐名称：全外显子测序分析

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血口腔拭子

样本要求：样本类型：①外周血②干血片③口腔拭子④DNA样本备注：任选其一样本量：①≥2ml②≥2片（每片至少3个血斑）③≥2根④浓度≥30ng/μL，OD值260/280为1.8-2.0，体积≥15ul耗材：①EDTA抗凝管②干血片③口腔拭子④1.5ml离心管（封口膜封口）

检测方法：二代测序

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：5500

套餐原价：6875

价格区间：3000-6000

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年孕妇已婚未婚女性

临床应用：辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因（全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询）

全外显子测序分析是一种高通量测序技术，通过对人类基因组中的所有外显子进行测序，可以全面地检测出人体中的基因变异，为遗传疾病的诊断和个性化治疗提供重要的基础数据。

技术介绍：全外显子测序分析是一种高通量测序技术，使用高通量测序仪对人体基因组中的所有外显子进行测序。外显子是基因组中编码蛋白质的部分，占据了基因组的仅2%左右，但是包含了80%的遗传疾病相关变异。通过全外显子测序分析，可以全面地检测出人体中的基因变异。

检测原理：全外显子测序分析的原理是先将DNA样本进行文库构建，然后将文库进行高通量测序，得到所测序数据。之后利用基因测序分析软件对测序数据进行比对和注释，最后得出与疾病相关的基因变异信息。

采样方式：进行全外显子测序分析需要提取DNA样本，通常可以通过口腔拭子或者静脉血采样的方式获得样本。其中，静脉血采样是一种常用的方式，可以获得较高质量的DNA样本。

检测方法：全外显子测序分析主要包括样本准备、文库构建、测序、数据分析等步骤。首先，将提取到的DNA样本进行质量检测和纯化处理，然后将DNA样本进行打断、连接、文库扩增等步骤，构建出文库。之后，将文库进行高通量测序，得到大量的测序数据。最后，利用基因测序分析软件对测序数据进行比对和注释，筛选出与疾病相关的基因变异。

优点：全外显子测序分析技术具有以下优点：1. 全面性：可以全面地检测出人体基因组中的所有外显子，包括罕见的、未知的基因变异。2. 高通量：使用高通量测序仪进行测序，可以同时处理多个样本，提高效率和准确性。3. 个性化：通过全外显子测序分析，可以为遗传疾病的诊断和治疗提供个性化的基础数据，帮助医生制定更加精准的治疗方案。4. 研究价值：全外显子测序分析可以为遗传学研究提供重要的数据，有助于揭示基因与疾病之间的关系，促进疾病的研究和防治。

总之，全外显子测序分析是一种高通量、全面、个性化的基因检测技术，可以为遗传疾病的诊断和治疗提供重要的基础数据。如果需要进行全外显子测序分析基因检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。