孕前单基因遗传病基因携带者筛查30天出报告

套餐名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：3600

套餐原价：4500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测

孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种基因检测技术，旨在筛查潜在的孕妇或夫妇是否携带与遗传病相关的突变基因。这项技术能够及早发现携带者，为他们提供更好的孕育决策和儿童出生前的健康干预。

技术介绍：孕前单基因遗传病基因携带者筛查采用现代分子生物学技术，通过检测个体的DNA样本，分析基因序列的突变情况，从而确定是否携带与遗传病相关的基因突变。

检测原理：该技术主要基于PCR（聚合酶链反应）和测序技术。首先，从个体的DNA样本中扩增目标基因的特定片段，然后利用测序技术对扩增产物进行测序，最后通过比对基因序列与已知遗传病相关基因突变数据库，确定是否存在潜在的遗传病基因突变。

采样方式：孕前单基因遗传病基因携带者筛查的采样方式非常简便，只需采集个体的口腔黏膜细胞或者静脉血样本即可。

检测方法：在采集样本后，实验室将样本中的DNA提取出来，然后进行PCR扩增，将目标基因的特定片段扩增出来。随后，利用测序技术对扩增产物进行测序，得到基因的序列信息。最后，通过与已知遗传病相关基因突变数据库比对，确定是否存在潜在的遗传病基因突变。

优点：孕前单基因遗传病基因携带者筛查具有以下优点：1. 高准确性：采用现代分子生物学技术进行检测，结果准确可靠。2. 提前预知风险：能够提前发现携带遗传病基因突变的个体，为他们提供更好的孕育决策和儿童出生前的健康干预。3. 个性化指导：根据携带者的基因检测结果，为其提供个性化的遗传咨询和指导，帮助他们制定更合理的生育计划。

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