脊肌萎缩症SMN1基因家系检测30天出报告

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：长片段PCR+Sanger

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4000

套餐原价：5000

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测是一种基因检测技术，用于检测脊肌萎缩症的遗传风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测是通过分析SMN1基因的突变和缺失情况，来确定个体是否携带脊肌萎缩症的遗传风险。该技术可提供有关遗传风险的重要信息，有助于预测患者和携带者的病情发展和传播。

检测原理：脊肌萎缩症是一种由SMN1基因突变或缺失引起的遗传病。通过对SMN1基因的DNA序列进行测定，可以检测出遗传风险。该检测技术通常使用多聚酶链反应（PCR）和测序等分子生物学技术，对DNA样本进行扩增和测序分析，以确定SMN1基因的突变和缺失情况。

采样方式：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测通常采用口腔粘膜细胞采集的方法。患者只需用专用采样棒轻轻擦拭口腔内粘膜表面，即可采集到足够的DNA样本。这种采样方式非常方便、无创伤，适用于各个年龄段的人群。

检测方法：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测通常采用PCR和测序技术。首先，通过PCR技术对SMN1基因进行扩增，然后对扩增产物进行测序分析。通过比对测序结果与正常参考序列，可以确定SMN1基因的突变和缺失情况。这种方法准确、可靠，能够提供高质量的检测结果。

优点：1. 非侵入性采样方式，不会给患者带来痛苦或不适。2. 检测结果准确可靠，能够提供有关遗传风险的重要信息。3. 检测过程简便快捷，可以在短时间内得到结果。4. 通过了临床验证，具有较高的科学性和临床应用价值。

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