β-地中海贫血β基因(HBB)MLPA检测15天出报告

套餐名称：β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。

β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测是一种基因检测技术，用于检测β-地中海贫血患者是否具有HBB基因突变。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行详细介绍。

技术介绍：β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要由于HBB基因的突变导致。β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测是一种常用的基因检测技术，通过对患者DNA样本进行分析，可以快速、准确地检测出患者是否存在HBB基因突变。

检测原理：β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测采用多重连接探针扩增(MLPA)技术。该技术利用多重探针扩增了目标基因，然后通过荧光标记和电泳分析，可以快速检测出HBB基因是否存在突变。

采样方式：β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测的样本采集通常是通过采集患者的口腔粘膜上皮细胞或外周血细胞，提取DNA作为检测所需的样本。

检测方法：β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测主要包括以下几个步骤：首先，提取患者样本中的DNA；然后，利用MLPA技术对HBB基因进行扩增；接着，通过荧光标记和电泳分析，检测扩增产物；最后，根据分析结果判断HBB基因是否存在突变。

优点：β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测具有以下优点：1. 高灵敏度：MLPA技术可以检测出低浓度的HBB基因突变。2. 高准确性：该技术具有高度准确性，可以排除假阳性和假阴性结果。3. 快速：整个检测过程简便快速，通常只需要几天时间即可得到结果。4. 无创伤：样本采集采用口腔粘膜上皮细胞或外周血细胞，无需进行创伤性操作。

总之，β-地中海贫血β基因(HBB) MLPA检测是一种可靠、快速、无创伤的基因检测技术，通过分析患者DNA样本，可以准确地检测出β-地中海贫血患者是否存在HBB基因突变。如果需要进行该检测，可以通过“甄选基因”平台预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。