脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测15天出报告

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：玺原基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）

脊肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉萎缩和运动功能障碍。SMN1基因大片段缺失突变是导致SMA的主要原因之一。脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测是一种基因检测技术，用于检测个体是否携带SMN1基因的大片段缺失突变。

该技术的检测原理是通过PCR扩增和多重引物荧光标记技术，对SMN1基因的大片段进行检测。首先，从患者的血液样本中提取DNA，并使用特定引物设计扩增SMN1基因的大片段。然后，通过PCR反应，将SMN1基因扩增为数百个拷贝。接下来，使用多重引物荧光标记技术，根据引物的特异性，标记正常的SMN1基因和缺失的SMN1基因。最后，通过荧光信号的强度和位置，可以判断个体是否携带SMN1基因的大片段缺失突变。

采样方式是通过抽取患者的外周血样本进行DNA提取。这种采样方式简单、无创且易于操作，可以减少患者的不适感。

检测方法是基于PCR扩增和多重引物荧光标记技术。这种方法具有高灵敏度和高特异性，能够准确检测SMN1基因的大片段缺失突变。同时，该方法还具有高通量、高效率和高自动化程度的特点，可以快速、准确地进行大规模检测。

该基因检测技术的优点包括：首先，能够提供准确的遗传风险评估，帮助个体了解自己是否携带SMN1基因的大片段缺失突变，从而及早采取相应的预防和治疗措施。其次，采样方式简便，无创且易于操作，减少了患者的不适感。再次，检测方法高灵敏度、高特异性，能够快速、准确地进行大规模检测，有效提高了检测效率。最后，通过“甄选基因”平台预约下单，患者可以方便地进行预约和咨询，提高了服务的便利性。

总之，“脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测”基因检测技术是一种准确、快速、便捷的检测方法，能够帮助个体了解自己是否携带SMN1基因的大片段缺失突变，为早期预防和治疗提供重要依据。如果需要进行此项基因检测，可以通过“甄选基因”平台进行预约下单，预约咨询热线：17521006465，预约官网：www.zxdna.com。