脑桥小脑发育不全4型

套餐名称：脑桥小脑发育不全4型

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

脑桥小脑发育不全4型基因检查技术——全面了解遗传性疾病的利器

概述

脑桥小脑发育不全4型（Pontocerebellar Hypoplasia Type 4 PCH4）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为婴幼儿期小脑发育不良和中枢神经系统的功能障碍。该疾病由于基因突变引起，因此基因检查成为了准确诊断和预防该疾病的重要手段。

基因检查技术——了解疾病背后的基因

脑桥小脑发育不全4型的基因检查技术是通过对患者DNA进行全面的基因检测，筛查与该疾病相关的基因突变。科学家们通过对大量患者样本的DNA测序分析，发现了与脑桥小脑发育不全4型相关的多个基因，包括TSEN54、TSEN2、TSEN34和TSEN15等。这些基因突变会导致蛋白质功能异常，进而引发小脑发育障碍，从而导致脑桥小脑发育不全4型的发生。

基因检查的意义——早期预防与干预

脑桥小脑发育不全4型是一种遗传性疾病，家族中存在该疾病患者的概率较高。通过对患者的基因进行检测，可以为家庭提供准确的遗传咨询和风险评估，帮助家庭了解患者的遗传背景，避免患者后代再次发生该疾病。同时，早期的基因检查还可以帮助医生及时制定个性化的治疗方案，提供更好的治疗效果。

甄选基因——保障您的健康

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参考资料：

1. Kruer M. C. et al. Mutations in TSEN54 cause a syndromic form of pontocerebellar hypoplasia with features overlapping with mitochondrial encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 95 1–12 (2014).

2. Hartig M. B. et al. Pontocerebellar hypoplasia type 2: Variability in clinical and imaging findings. Eur. J. Paediatr. Neurol. 14 215–221 (2010).