常染色体隐性遗传性耳聋79型

套餐名称：常染色体隐性遗传性耳聋79型

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

常染色体隐性遗传性耳聋79型基因检查技术

什么是常染色体隐性遗传性耳聋79型？

常染色体隐性遗传性耳聋79型（DFNB79）是一种罕见的遗传性耳聋疾病，主要由GJB2基因突变引起。这种突变会影响耳朵中的结构和功能，导致听力受损。DFNB79是一种早发性耳聋，患者在婴儿期或儿童期即可出现听力问题。早期的诊断和干预对于患者的语言和听觉发育至关重要。

常染色体隐性遗传性耳聋79型基因检查技术的原理

常染色体隐性遗传性耳聋79型基因检查技术通过对GJB2基因进行检测，确定是否存在突变。该技术一般采用基因测序或基因芯片分析的方法，通过提取被检测者的DNA样本，进行基因序列分析，识别GJB2基因的突变情况。目前，常见的GJB2基因突变有35delG、167delT和235delC等。

常染色体隐性遗传性耳聋79型基因检查技术的意义

常染色体隐性遗传性耳聋79型基因检查技术可以帮助家庭了解个体是否携带DFNB79相关的基因突变。对于已经受影响的个体，及早诊断可以指导医生制定个体化的治疗方案，如助听器、人工耳蜗等。对于未受影响的家庭成员，基因检测可以提供重要的遗传咨询信息，帮助他们做出更好的生育决策。

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