线粒体复合物III缺乏症N5型

套餐名称：线粒体复合物III缺乏症N5型

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

线粒体复合物III缺乏症N5型基因检查技术

什么是线粒体复合物III缺乏症N5型？

线粒体复合物III缺乏症N5型（Mitochondrial Complex III Deficiency N5 Type）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体复合物III的功能缺陷引起。线粒体复合物III是线粒体内的一个蛋白质复合体，负责细胞内的能量产生和调控。当该复合物功能异常，细胞无法正常进行呼吸链反应，导致能量供应不足，进而引发一系列临床症状。

线粒体复合物III缺乏症N5型的临床表现

线粒体复合物III缺乏症N5型主要表现为婴幼儿期出现的严重发育迟缓和神经系统症状。患儿常出现运动功能障碍、肌无力、智力低下、发育迟缓、抽搐和呼吸困难等症状。此外，患儿的肝脏、心脏和肾脏等器官也可能受到影响，出现相应的病变。

线粒体复合物III缺乏症N5型的基因检查技术

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